Jenitikia

Kutoka Wikipedia, kamusi elezo huru
Rukia: urambazaji, tafuta

Makala hii ina dalili ya kutungwa kwa kutegemea programu ya kompyuta kama "google translation kit". Watumiaji wanaombwa kuchungulia lugha, viungo na muundo wake tena. Wakiridhika na hali yake wanaweza kuondoa kigezo hiki kinachoonekana kwenye dirisha la kuhariri juu ya matini ya makala kwa alama za {{tafsiri kompyuta}} .

Part of a series on
Jenitikia
Key components

Chromosome
DNA • RNA
Genome
Heredity
Mutation
Nucleotide
Variation

Glossary
Index
Outline

History and topics

Introduction
History

Mageuko ya spishi • Molecular
Population genetics
Mendelian inheritance
Quantitative genetics
Molecular genetics

Research

DNA sequencing
Genetic engineering
Genomics • Topics
Medical genetics

Branches in genetics

Biology portal

Jenitikia (kutoka Kigiriki cha kale γενετικός [5], "jenitifu" na kwamba kutoka γένεσις [7] , "asili" [1][2][3] ), na somo la biolojia, ni sayansi ya jeni, urithi, na tofauti katika viumbe hai.[4][5] Ukweli kwamba viumbe hai hurithi sifa kutoka kwa wazazi wao umetumika tangu zamani za kale kuboresha mazao ya mimea na wanyama kwa njia ya uzalishaji teuzi. Hata hivyo, sayansi ya kisasa ya jenitikia, ambayo inajaribu kuelewa utaratibu wa urithi, ilianza tu na kazi ya Gregor Mendel katikati ya karne ya kumi na tisa.[6] Ingawa hakujua msingi wa kimwili//halisi wa urithi, Mendel aliona kwamba viumbe hurithi sifa kupitia kwa vitengo vya kipekee vya urithi, ambavyo sasa vinaitwa jeni.

Jeni hufanana na maeneo ndani ya DNA, molekuli kinaundwa na mlolongo wa aina nne tofauti za nyukleotidi-mpangilio wa nyukleotidi hizi ndio maelezo ya kijeni ambayo viumbe hurithi. Kwa kawaida DNA hutokea katika umbo la ncha mbili, zilizo na nyukleotidi katika kila ncha ambazo zinakamilishana. Kila ncha inaweza kutumika kama kiolezo katika umbaji wa ncha nyingine mpya-hii ndiyo njia halisi ya kutengeneza nakala za jeni ambazo zinaweza kurithiwa.

Mpangilio wa nyukleotidi katika jeni hutafsiriwa na seli ili kuzalisha mlolongo wa amino asidi, hivyo kutengeneza protini utaratibu wa amino asidi katika protini hufanana na utaratibu wa nyukleotidi katika jeni. Uhusiano huu kati ya mpangilio wa nyukleotidi na mpangilio amino asidi hujulikana kama kodi ya jeni//kanuni ya maumbile. Amino asidi zilizo katika protini huamua jinsi inavyojikunja katika umbo la pande tatu; kisha, utendaji kazi wa protini hii hutegemea muundo huu. Protini hutekeleza karibu majukumu yote yanayohitajika ili seli ziishi. Mabadiliko ya DNA katika jeni yanaweza kubadilisha amino asidi za protini, hivyo kubadilisha umbo lake na utendaji kazi wake: mabadiliko haya yanawezakuwa na madhara makubwa katika seli na kwa kiumbe kwa ujumla.

Ingawa jenitikia una jukumu kubwa katika sura na tabia za kiumbe, ni mchanganyiko wa jenitikia na yale kiumbe kinayoyapitia ambao huamua matokeo ya mwisho. Kwa mfano, ingawa jeni zina jukumu katika kuamua ukubwa au udogo wa kiumbe, lishe na mambo mengine ambayo kiumbe hupitia baada ya kuzaliwa pia huwa na athari kubwa.

Historia[hariri | hariri chanzo]

Makala kuu ya: History of genetics
DNA, Msingi wa molekuli kwa ajili ya urithi. Kila ncha ya DNA ni mlolongo wa nyukleotidi, zinazolingana katika katikasehemu ya kati hicho kwa namna gani kuangalia kama rungs katika ngazi ya inaendelea.

Ingawa sayansi ya jenitikia ilianza na kazi ya utekelezaji na nadharia ya Gregor Mendel katika miaka ya kati ya 1800, nadharia zingine ya urithi zilikuwa kabla ya Mendel. Nadharia maarufu wakati wa Mendel ilikuwa ni dhana ya kuchanganya urithi: wazo kwamba watu hurithi mchanganyiko laini wa sifa kutoka kwa wazazi wao. Kazi ya Mendel haikukubaliana na wazo hili, na kuonyesha kwamba sifa zinajumuisha mchanganyiko wa jeni tofauti kuliko mchanganyiko unaofanana. Nadharia nyingine ambayo ilikuwa imeungwa mkono wakati huo ilikuwa ni urithi wa sifa zilizopatikana: imani kwamba watu hurithi sifa zilizojengwa na wazazi wao. Nadharia hii (ambayo kwa kawaida inahusishwa na Jean-Baptiste Lamarck) sasa anajulikana kuwa na makosa-tajriba (yale watu wanayoyapitia) ya watu haiathiri jeni wanazopitisha kwa watoto wao.[7] Nadharia zingine zilikuwa ni pamoja na panjenesisi ya Charles Darwin (ambayo ilikuwa na vipengele vya mambo mtu anayoyapata na yale anayoyarithi) na muundo mpya wa Francis Galton wa panjenesisi kama nadharia inayohusisha chembechembe na urithi.[8]

Jenitikia ya Mendel na a kikale[hariri | hariri chanzo]

Sayansi ya jenitikia ya kisasa ilianzishwa na Gregor Johann Mendel, mtawa wa kiagostina na mwanasayansi mwenye asili ya Kijerumani-Kicheki ambaye chunguza hali ya urithi katika mimea. Katika karatasi yake "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Majaribio ya Uvyausaji wa Mimea"), iliyowasilishwa katika mwaka wa 1865 kwa Naturforschender Verein (Jumuiya ya Utafiti katika Mimea na Viumbe) katika Brünn, Mendel alifuatilia ruwaza za urithi za sifa fulani kwa mimea ya dengu na kuielezea kupitia hesabu.[9] Ingawa ruwaza hii ya urithi ingeweza kuonekana katika sifa kadhaa, kazi ya Mendel ilipendekeza kuwa urithi ulikuwa ulihusisha chembechembe, si kupata, na kwamba ruwaza za urithi wa sifa nyingi zinaweza kuelezewa kupitia kanuni na uwiano rahisi.

Umuhimu wa kazi ya Mendel haukuweza kupata uelewa mpana hadi miaka ya 1890, baada ya kifo chake, wakati wanasayansi wengine wanaokuwa wanashughulikia matatizo kama hayo, waligundua upya utafiti wake. William Bateson, mtetezi wa kazi ya Mendel, aliunda neno jenetiki katika mwaka wa 1905.[10][11] (Kivumishi jenetiki, kilichotokana na neno la Kigiriki mwanzo - γένεσις, "asili" na kwamba kutoka kwa neno genno - γεννώ, "kujifungua", kinatangulia nomimo na kilitumika kwa mara ya kwanza katika maana ya kibiolojia katika mwaka wa 1860).[12] Bateson alieneza matumizi ya neno jenetiki kuelezea utafiti wa urithi katika hotuba yake ya uzinduzi wa Mkutano wa Tatu wa Kimataifa wa Uvyausaji wa Mimea katika London, Uingereza, katika mwaka wa 1906 [13]

Baada ya kugunduliwa upya kwa kazi ya Mendel, wanasayansi walijaribu kuamua ni molekuli zipi katika seli zilizohusika kwa urithi. Katika mwaka wa 1910, Thomas Hunt Morgan alisema kuwa jeni ziko juu ya kromosomu, kulingana na matokeo ya mabadiliko ya macho meupe yaliyohusiana na jinsia katika nzi-tunda.[14] Katika mwaka wa 1913, mwanafunzi wake Alfred Sturtevant alitumia mabo ya uhusiano wa kijeni kuonyesha kuwa jeni hupangwa kwa mstari kwenye kromosomu.[15]

Mawazo ya Morgan kuhusu urithi unaohusishwa na ngono wa mabadiliko uliosababisha nzi za Drosophila kuwa na macho meupe ulimwelekeza kwa nadharia-tete kwamba jeni ziko kwenye kromosomu.

Jenetikia ya Molekuli[hariri | hariri chanzo]

Ingawa jeni zilijulikana kuwepo kwenye kromosomu, kromosomu zinajumuisha protini na DNA-wanasayansi hawakujua ni ipi kati ya hizo uliyowajibika na urithi. Katika mwaka wa 1928, Frederick Griffith aligundua jambo la mabadiliko (tazama majaribio ya Griffith): bakteria zilizokufa zingeweza kuhamisha nyenzo za kijeni ili "kubadilisha" bakteria zingine zilizokuwa bado hai. Miaka kumi na sita baadaye, katika mwaka wa 1944, Theodore Oswald Avery, Colin McLeod na Maclyn McCarty walitambua molekuli iliyohusika na mabadiliko kama DNA.[16] Majaribio ya Hershey-Chase katika mwaka wa 1952 pia yalionyesha kuwa DNA (badala ya protini) ndiyo nyenzo ya kijeni ya virusi ambavyo huambukiza bakteria, hivyo kutoa ushahidi zaidi kwamba DNA ndiyo molekuli inayohusika na urithi.[17]

James D. Watson na Francis Crick walitambua muundo wa DNA katika mwaka wa 1953, kwa kutumia kazi ya kristalografia ya eksirei ya Rosalind Franklin na Maurice Wilkins ambayo ilionyesha kuwa DNA ilikuwa na muundo wa msokoto (yaani, umbo kama la kizibuo).[18][19] Umbo la misokoto miwili lilikuwa na ncha mbili za DNA na nyukleotidi ilikuwa imeangalia ndani, na kila moja ililingana na nyukleotidi kikamilisho kwenye ncha nyingine na kuunda umbo linalofanana na vidato kwenye ngazi iliyosokotwa.[20] Umbo hili lilionyesha kuwa maelezo ya kijeni yapo katika mpangilio wa nyukleotidi kwenye kila ncha ya DNA. Umbo hilo pia lilipendekeza njia rahisi ya kurudia rudia: kama ncha hizo zimetenganishwa, ncha zingine mpya za kila ncha iliyotenganishwa zinaweza kuundwa upya kulingana na mpangilio wa ncha za zamani.

Ingawa umbo la DNA lilionyesha jinsi urithi unavyofanya kazi, bado haikujulikana jinsi DNA inavyoathiri tabia ya seli. Katika miaka iliyofuata, wanasayansi walijaribu kuelewa jinsi DNA hudhibiti mchakato wa uzalishaji protini. Iligundua kwamba seli hutumia DNA kama kiolezo ili kujenga kijumbe kinacholingana cha RNA (molekuli iliyo na nyukleotidi, zinazofanana sana na DNA). Mpangilio wa nyukleotidi wa kijumbe RNA hutumiwa kujenga mpangilio wa amino asidi katika protini, tafsiri hii kati ya mipangilio ya nyukleotidi na amino asidi hujulikana kama kodi ya kijeni.

Tafiti nyingi ziliweza kufanywa kutokana na uelewa huu wa molekuli ya jeni. Uvumbuzi muhimu ulikuwa ni mpangilio wa mlolongo uliokuwa na DNA mwisho katika mwaka wa 1977 uliofanywa na Frederick Sanger. Teknolojia hii inawaruhusu wanasayansi kusoma mpangilio wa nyukleotidi wa molekuli ya DNA.[21] Katika mwaka wa 1983, Kary Banks Mullis alitengeneza mmenyuko wa mlolongo wa polimerasi, hivyo kutoa njia ya haraka ya kutenga na kukuza sehemu maalum ya DNA kutoka kwa mchanganyiko.[22] Kutoka kwa juhudi za pamoja za Mradi wa Jenomu za Binadamu na juhudi sambamba za kibinafsi za Celera Genomics, mbinu hizi na zingine zilifikia kilele katika upangiliaji wa jenomu za binadamu katika mwaka wa 2003.[23]

Sifa za urithi[hariri | hariri chanzo]

Urithi wa kipekee na sheria za Mendel[hariri | hariri chanzo]

Makala kuu ya: Mendelian inheritance
Mraba wa Punnett ulisawirisha ubadilishanaji // uvukaji kati ya mimea miwili ya dengu iliyokuwa na kromosomu tofauti za maua ya rangi ya zambarau (B) na nyeupe (b)

Katika ngazi yake msingi kabisa, urithi katika viumbe hutokea kupitia kwa sifa za kipekee, ziitwazo jeni.[24] Sifa hii ilionwa kwa mara ya kwanza na Gregor Mendel, ambaye alifanyia utafiti utengaji wa sifa zinazoweza kurithika katika mimea ya dengu.[9][25] Katika tafiti zake ambapo alichunguza sifa ya rangi ya maua, Mendel aliona kwamba maua ya kila mmea wa dengu yalikuwa ama rangi ya zambarau au nyeupe-lakini kamwe hakukuwa na rangi ya kati ya rangi hizo mbili. Tofauti hizi, matoleo ya kipekee ya jeni mmoja yanaitwa aleli//aina zinazofanana.

Katika kesi ya dengu, ambayo ni spishi yenye seti mbili za kromosomu, kila mmea una aleli mbili za kila jeni, aleli moja iliyorithiwa kutoka kila mzazi.[26] Spishi nyingi, ikiwa ni pamoja na binadamu, zina muundo huu wa urithi. Viumbe vyenye seti mbili za kromosomu na vyenye nakala mbili za aleli moja//sawa ya jeni maalum huitwa homozigasi katika sehemu hiyo ya jeni, wakati viumbe vyenye aleli mbili tofauti za jeni maalum vinaitwa heterozigasi.

Seti ya aleli kiumbe maalum inaitwa jenotipu yake, wakati wa sifa zinazoweza kuonekana za kiumbe hicho zinaitwa fenotipu yake. Wakati viumbe ni heterozigasi kwa jeni, mara nyingi aleli moja husemekana kutawala kwani sifa zake hutawala fenotipu ya kiumbe hicho, wakati aleli nyingine inaitwa selipumbazi kwani sifa zake hufifia na haziwezi kuonekana. Baadhi ya aleli hazina utawala kamili na badala yake zina utawala ambao haujakamilika na kuonyesha ni fenotipu ya kati, au utawala wa pamoja kwa kuonyesha aleli zote mbili kwa wakati moja.[27]

Wakati jozi za viumbe kuzaana kupitia ngono, watoto wao kinasibu hurithi aleli moja kati ya hizo mbili kutoka kwa kila mzazi. Matokeo haya ya urithi wa kipekee na utengaji wa aleli kwa pamoja zinajulikana kama Sheria ya kwanza ya Mendel au Sheria ya Utengaji.

Mwandiko na michoro[hariri | hariri chanzo]

Chati za nasaba za jeni husaidia kufuatilia ruwaza za urithi wa sifa.

Wataalamu wa jeni hutumia michoro na ishara kueleza urithi. Jeni moja huwakilishwa na herufi moja au herufi kadhaa. Mara nyingi alama ya "+" hutumika kualamisha aleli ya kawaida ya jeni, isiyobadilika.[28]

Katika majaribio ya utungisho na uzalishaji (na hasa wakati wa kujadili sheria za Mendel) wazazi hujulikana kama kizazi cha "P" na watoto kama kizazi cha "F1" (watoto wa kwanza). Wakati watoto wa F1 wanazalishana, watoto wao huitwa kizazi cha "F2" (watoto wa pili). Mojawapo ya michoro amabyo hutumiwa sana kutabiri matokeo ya uzalishaji mtambuka ni mraba wa Punnett.

Wakati wa kufanyia utafiti magonjwa ya binadamu yanayohusiana na jeni, wataalamu wa mara nyingi hutumia chati ya ukoo kuwakilisha urithi wa sifa.[29] Chati hizi huonyesha urithi wa sifa katika mti wa nasaba.

Maingiliano ya jeni nyingi[hariri | hariri chanzo]

Urefu wa binadamu sifa changamano ya jeni.Data ya Francis Galton kutoka mwaka wa 1889 inaonyesha uhusiano kati ya urefu wa watoto kama kipengele cha urefu wa wastani wa mzazi. Wakati urefu wa watoto unapolinganishwa, tofauti zinazobaki huonyesha kuwa mazingira pia ni kipengele muhimu katika sifa hii.

Viumbe vina maelfu ya jeni, na katika viumbe vinavyozaana kupitia ngono jeni hizi kwa hujigawa bila kutegemeana. Hii ina maana kwamba urithi wa aleli ya rangi ya njano au kijani ya dengu haihusiani na urithi wa aleli za maua meupe au ya rangi ya zambarau. Jambo hili, linalojulikana kama "sheria ya pili Mendel" au "Sheria ya ugawaji huru", inamaanisha kwamba aleli za jeni tofauti huchanganywa kati ya wazazi ili kutengeneza watoto walio na michanganyiko mingi na tofauti. (Baadhi ya jeni huwa hazijigawi kivyake, hivyo kuonyesha uhusiano wa kijeni, mada ambayo imejadiliwa katika sehemu nyingine ya makala haya.)

Mara nyingi jeni tofauti zinaweza kuingiliana kwa njia ambayo inaathiri sifa sawa. Katika mmea wa Blue-eyed Mary (Omphalodes Verna), kwa mfano, kuna jeni iliyo na aleli ambazo huamua rangi ya maua: bluu au majenta. Hata hivyo, jeni nyingine, hudhibiti ikiwa maua yana rangi yoyote au ni meupe. Wakati mmea una nakala mbili za aleli nyeupe, maua yake huwa meupe-bila kujali kama jeni ya kwanza ina aleli za rangi ya bluu au majenta. Mwingiliano kati ya jeni huitwa epistasisi, na jeni ya pili hukandamiza ile ya kwanza.[30]

Sifa nyingi si vipengele vya kipekee (k.m. maua ya rangi ya zambarau au meupe) lakini badala yake ni sifa zinazoendelea (k.m. urefu wa binadamu na rangi ya ngozi yake). Sifa hizi tata hutokana na jeni nyingi.[31] Ushawishi wa jeni hizi ni huingiliwa kati, kwa viwango tofauti, na mazingira ambayo kiumbe hicho kimepitia. Kiwango ambacho jeni za kiumbe huchangia kwa sifa tata kinaitwa urithikaji.[32] Kipimo cha urithikaji wa sifa hulingana-katika mazingira yanayobadilika zaidi, mazingira yana athari kubwa kwenye tofauti ya jumla ya sifa husika. Kwa mfano, urefu wa binadamu ni sifa tata iliyo na urithikaji wa asilimia 89 nchini Marekani. Hata hivyo, katika Nigeria, ambapo watu huwa na nafasi tofauti zaidi ya kupata lishe bora na huduma za afya, urefu una urithikaji wa asilimia 62 tu.[33]

Msingi wa kimolekuli wa urithi[hariri | hariri chanzo]

DNA na kromosomu[hariri | hariri chanzo]

Makala kuu yas: DNA and Chromosome
Muundo wa molekuli wa DNA. Misingi huungana kupitia mpangilio wa hidrojeni inayounganisha ncha.

Msingi wa kimolekuli wa jeni ni deoksiribonyuklei asidi (DNA). DNA imeundwa na mlolongo wa nyukleotidi, ambazo ni za aina nne: adenini (A), sitosini (C), guanini (G), na thaimini (T). Maelezo ya jeni huwa katika mpangilio wa nyukleotidi hizi, na jeni huwa kama mfululizo wa mpangilio huo katika mnyororo wa DNA.[34] Virusi ndivyo tu vimeepushwa na kanuni hii-wakati mwingine virusi hutumia molekuli inayofanana ya RNA badala ya DNA kama nyenzo zake za kijenetiki.[35]

DNA kwa kawaida huwa//hupatikana kama molekuli yenye ncha mbili, zilizojikunja katika sura ya msokoto ulio na sehemu mbili. Kila nyukleotidi katika DNA huambatana na nyukleotidi inayoipendelea ya ncha mkabala//inayolingana: A huambatana na T, na C huambatana na G. Hivyo, katika hali yake ya ncha mbili, kila ncha ina maelezo yote muhimu kama inavyofaa, yasiyohitajika katika ncha iliyoambatana nayo. Muundo huu wa DNA ndio msingi halisi wa urithi: urudufishaji wa DNA hurudia tena maelezo kwa kugawanya ncha hizo na kutumia kila ncha kama kiolezo cha utengenezaji ya ncha//mwenzi mpya.[36]

Jeni huwa zimepangwa kwa mstari kando ya minyororo mirefu ya mpangilio wa DNA, iitwayo kromosomu. Katika bakteria, kila seli kwa kawaida ina kromosomu moja yenye umbo la mviringo, wakati viumbe eukaryotic viumbe (ikiwa ni pamoja na mimea na wanyama) vina DNA ambazo zimepangwa katika mistari mingi ya kromosomu. Ncha hizi za DNA mara nyingi huwa ndefu sana; kwa mfano, kromosomu ndefu zaidi ya binadamu, ina urefu wa kufikia jozi msingi milioni 247,000,000 .[37] DNA ya kromosomu inahusishwa na protini za miundo zinazopanga, kuunganisha, na kudhibiti ufikiaji wa DNA, hivyo kutengeneza nyenzo iitwayo kromatini; katika viumbe vyenye seli changamano, kromatini kwa kawaida hujumuisha nyukleosomu, makundi ya DNA yaliyozungushwa kwenye misingi ya protini za histoni.[38] Seti kamili ya nyenzo za urithi katika kiumbe (kwa kawaida mchanganyiko wa mipangilio ya DNA ya kromosomu zote) huitwa jenomu.

Wakati viumbe vyenye seti moja ya kromosomu vina nakala moja tu ya kila kromosomu, wanyama wengi na mimea mingi ina seti mbili za kila kromosomu, na hivyo ina nakala mbili za kila jeni.[26] Aleli mbili za jeni zimewekwa kwenye sehemu zinazofanana za kromatidi za familia//aina moja, kila aleli ikiwa imerithiwa kutoka kwa mzazi tofauti.

Picha:Zell-substanz-book-illustrations.jpg
Mchoro wa ugawanyikaji wa seli za yukarioti wa mwaka wa 1882 wa Walther FlemmingKromosomu hunakiliwa, kubanwa, na kupangwa. Kisha, kadri seli inavyojigawanya, nakala za kromosomu hutenganana kuunda zingine mpya // kizazi kipya.

Kuna upekee kwenye kromosomu ya jinsia, kromosomu zilizo na umaalum katika wanyama zimetokea. Kromosomu hizi zinahusika katika uamuzi wa jinsia ya kiumbe.[39] Kwa binadamu na wanyama wengine, kromosomu Y ina jeni chache sana na huchochea ukuaji wa sifa za kijinsia za kiume, wakati kromosomu X inafanana na kromosomu nyingine na ina jeni nyingi zisizohusiana na uamuzi wa jinsia. Wanawake wana nakala mbili za kromosomu X, lakini wanaume wana kromosomu Y moja na kromosomu X moja tu; tofauti hii katika idadi ya nakala za kromosomu X husababisha ruwaza za urithi zisizo za kawaida za matatizo yanayohusiana na jinsia.

Uzazi[hariri | hariri chanzo]

Wakati seli zinagawanyika, jenomu yote ya seli hizi hunakiliwa na kila seli inatokana na ugawanyikaji huu hurithi nakala moja. Utaratibu huu, uitwao mitosisi, ndio namna rahisi zaidi ya uzazi na ndio msingi wa uzazi usiohusisha ngono. Uzazi usiohusisha ngono pia unaweza kutokea katika viumbe vyenye seli nyingi, hivyo kuzalisha watoto wanaorithi jenomu zao kutoka kwa mzazi mmoja. Watoto walio na jeni zinazofanana na za wazazi wao huitwa kloni (kiumbe kilichoumbwa na kimoja bila kujamiana.)

Viumbe vyenye seli changamano mara nyingi huzaana kupitia mahusiano ya ngono na kuzaa watoto walio na mchanganyiko wa nyenzo za jeni zilizorithiwa kutoka kwa wazazi wawili tofauti. Mchakato wa uzazi kupitia ngono hubadilishana kati ya aina zilizo na nakala moja ya jenomu husika (haploidi) na nakala mbili (diploidi).[26] Seli zilizo na seti moja huungana na kuchanganya gen kuunda kiini diploid na chromosomes paired. Viumbe vyenye seti mbili za kromosomu hutengeneza seti moja ya kromosomu kwa kujigawanya, bila kurudufisha DNA zao, ili kuunda seli zake zingine ambazo hurithi kila moja ya jozi za kromosomu kinasibu. wanyama wengi na mimea mingi huwa na seti mbili za kromosomu katika sehemu kubwa ya maisha yao, na aina zenye seti moja ya kromosomu zikipunguzwa hadi gameti zenye seli moja kama vile manii//mbegu za kiume au ova//mbegu za kike.

Ingawa bakteria huwa hazitumii njia ya uzazi unaohusisha ngono ya seti moja / mbili za kromosomu, zina njia nyingi za kupata maelezo mapya ya jeni. Baadhi ya bakteria zinaweza kuungana, na kuhamisha kipande kidogo cha mviringo cha DNA kwa bakteriamu nyingine.[40] Bakteria pia zinazeza kuchukua vipande ghafi vya DNA vinavyopatikana katika mazingira na kuyaunganisha katika jenomu zao, jambo linalojulikana kama mabadiliko.[41] Taratibu hizi zinasababisha uhamishaji wa jeni wa wa mlalo, hivyo kupeleka vipande vya maelezo ya jeni kati ya viumbe ambavyo kwa vinginevyo vinawezakuwa havihusiani.

Uunganishaji-tena na uhusiano[hariri | hariri chanzo]

Mchoro wa Thomas Hunt Morgan wa 1916 wa uvukaji mara mbili kati ya kromosomu

Hali ya kromosomu ya kuwa na seti mbili huruhusu jeni zenye kromosomu tofauti kujigawa kivyake wakati wa uzazi kupitia ngono, na kuungana tena ili kuunda mchanganyiko mpya wa jeni. Hata hivyo, jeni zilizoko kwenye kromosomu moja kinadharia haziwezi kuungana tena kamwe, isipokuwa ni mchakato wa uvukaji wa kromosomu. Wakati wa uvukaji, kromosomu hubadilishana mifululizo ya DNA, hivyo basi kufaulu kuchanganya aleli za jeni kati ya kromosomu.[42] Utaratibu huu wa uvukaji wa kromosomu kwa jumla hutokea wakati meiosisi, mfululizo wa mgawanyiko wa seli ambao huunda seli zenye seti mbili za kromosomu.

Uwezekano wa uvukaji wa kromosomu kutokea kati ya sehemu mbili maalum kwenye kromosomu unahusiana na umbali kati ya sehemu hizo. Kwa umbali mrefu kwa njia isiyo na msingi, uwezekano wa uvukaji uko juu vya kutosha hivi kwamba urithi wa jeni hauhusiani kwa njia inayofaa. Hata hivyo, kwa jeni ambazo zimekaribiana kwa pamoja, uwezekano wa uvukaji ulio chini unamaanisha kuwa jeni hizo zinaonyesha uhusiano wa kijeni-aleli za jeni hizo mbili zinaelekea kurithiwa kwa pamoja. kiasi cha uhusiano kati ya mfululizo wa jeni kinaweza kuunganishwa ili kuunda ramani ya uhusiano wa kimstari ambayo huelezea kwa makisio mpangilio wa jeni kando ya kromosomu.[43]

Udhihirishaji wa jeni[hariri | hariri chanzo]

Msimbo-jeni[hariri | hariri chanzo]

Makala kuu ya: Genetic code
Msimbo jeni: DNA, kupitia kwa mjumbe wa kati wa RNA, husimbia protini kwa misimbo ya aina tatu.

Kwa jumla jeni huonyesha athari zake za kiutendaji kazi kupitia uzalishaji protini, ambazo ni molekuli changamano zinazohusika katika shughuli nyingi zinazofanyika katika seli. Protini ni mfululizo wa asidi amino, na mpangilio wa DNA ya jeni (kupitia kwa kiingilia kati cha RNA) hutumika kuzalisha mpangilio maalum wa protini. Utaratibu huu kuanza kwa uzalishaji wa molekuli ya RNA iliyo na mpangilio unaolingana na ule wa DNA ya jeni, mchakato unaoitwa unukuzi//kunakili.

Kisha molekuli ya RNA inayotumika kama mjumbe hutumiwa kuzalisha mpangilio wa amino asidi zinazofanana kupitia mchakato uitwao Kutafsiri. Kila kundi cha nyukleotidi tatu kwenye mpangilio, unaoitwa codon, hufanana na moja ya amino asidi ishirini zilizo kwenye protini na zinazoweza kutokea; kufanana huku kunaitwamsimbo-jeni.[44] Mtiririko wa habari//maelezo haufuati mwelekeo maalum: habari//maelezo hupitishwa kutoka mpangilio wa nyukleotidi hadi kwenye mpangilio wa amino asidi wa protini, lakini kamwe hauhamishwi kutoka protini na kurudi tena kwenye mpangilio wa DNA-jambo ambalo Francis Crick aliliita dogma ya kati ya biolojia ya molekuli.[45]


Mpangilio maalum wa amino asidi husababisha umbo la kipekee lenye pande tatu kwa protini husika, na miundo ya protini yenye pande tatu inahusiana na utendaji kazi wa protini hizo.[46][47] Zingine ni molekuli zenye miundo sahili, kama nyuzi zinazoundwa na kolajeni za protini. Protini zinaweza kujifungilia kwa protini zingine na molekuli sahili, wakati mwingine zilifanya kazi kama vimeng'enya kwa kuwezesha mmenyuko wa kemikali ndani ya molekuli zilizofungwa (bila kubadilisha muundo wa protini yenyewe). Muundo wa protini una nguvu; himoglobini ya protini hujikunja katika aina zilizo tofauti kidogo ikiwa inawezesha kukamatwa, kusafirishwa, na kutolewa kwa molekuli za oksijeni ndani ya damu ya mamalia.


Tofauti moja ya nyukleotidi ndani ya DNA inaweza kusababisha mabadiliko katika mpangilio wa amino asidi ya protini. Kwa sababu miundo ya protini hutokana na mpangilio wa amino asidi zake, baadhi ya mabadiliko yanaweza kubadilisha kwa ghafla tabia za protini kwa kuvuruga muundo au kubadilisha uso wa protini kwa njia ambayo inabadilisha mahusiano yake na protini zingine na molekuli. Kwa mfano, anemia selimundu ni ugonjwa wa binadamu unaohusiana na jeni na ambao husababishwa na tofauti moja kwenye msingi ndani ya eneo la kusimba la sehemu ya β-globin la himoglobini, hivyo kusababisha badiliko moja la amino asidi ambalo hubadilisha tabia halisi za himoglobini.[48] Matoleo ya anemia ya selimundu hujitenga, huku yakijiweka kwa vituta vinavyounda nyuzi ambazo hupotosha umbo ya seli nyekundu za damu zinazobeba protini. Seli hizi zilizo na umbo la mundu haziwezi tena kupita vizuri katika mishipa ya damu, hivyo kuwa na tabia ya kuziba au kuharibu, na kusababisha matatizo ya kimatibabu yanayohusiana na ugonjwa huu.

Baadhi ya jeni hunakiliwa katika RNA lakini hazitafsiriwa na kuwa bidhaa za protini-molekuli kama hizo za RNA zinaitwa RNA zisizosimba. Katika kesi zingine, bidhaa hizi hujikunja na kuwa miundo ambayo inashiriki katika kazi//shughuli muhimu za seli (kwa mfano RNA za ribosomu na RNA zinazohamisha//hamishi). RNA zinaweza pia kuwa na athari za kudhibiti kupitia mahusiano ya uvyausaji na molekuli zingine za RNA (k.m. mikroRNA).

Maumbile dhidi ya Malezi[hariri | hariri chanzo]

Paka wa Siamese wana mabadiliko ambayo hutokana na joto katika uzalishaji wa pigmenti.

Ingawa jeni huwa na maelezo yote ambayo kiumbe hutumia ili kufanya kazi, mazingira huwa na jukumu muhimu katika kuamua fenotipu ya mwisho-jambo ambalo mara nyingi hujulikana kama "maumbile dhidi ya malezi". Fenotipu ya viumbe hutegemea mahusiano ya jenetiki na mazingira. Mfano mmoja wa jambo hili ni kesi ya mabadiliko yanayohusiana na joto-hisi. Mara nyingi, badiliko moja la amino asidi katika mpangilio wa protini huwa halibadilishi tabia zake//za protini hiyo na mwingiliano wake na molekuli zingine, lakini huwa linavuruga muundo. Katika mazingira yaliyo na kiwango cha juu cha joto, ambapo molekuli zinasonga kwa kasi zaidi na kugongana, mambo haya husababisha protini kupoteza muundo wake na kushindwa kufanya kazi. Hata hivyo, katika mazingira yaliyo na kiwango cha chini cha joto, muundo wa protini ni dhabiti na huwa inafanya kazi kama kawaida. Aina hii ya mabadiliko huonekana katika rangi ya ngozi ya aina ya paka wa Siamese, ambapo mabadiliko katika kimeng'enya kinachohusika na utoaji pigmenti//rangi hukifanya kivurugike na kipoteze uwezo wa kufanya kazi katika viwango vya joto vya juu[49] protini hii huendelea kufanya kazi katika maeneo ya ngozi ambayo yana viwango vya joto vya chini-miguu, masikio, mkia, na uso- kwa hivyo paka huyu ana manyoya meusi katika sehemu hizo.

Mazingira pia huwa na jukumu kubwa katika madhara ya ugonjwa wa binadamu unaohusiana na jeni wa feniketonuria ya.[50] Mabadiliko yanayosababisha feniketonuria huvuruga uwezo wa mwili kuyeyusha amino asidi fenilalanini, na kusababisha kukusanyika kwa sumu ya molekuli ya kati ambayo, kwa upande mwingine, husababisha dalili kali za ulemavu wa akili na mishtuko ya moyo zinazoendelea kuenea. Hata hivyo, kama mtu ambaye ana mabadiliko ya feniketonuria atafuatavyo mwongozo kamili wa chakula ambao unaepuka amino asidi hii, yeyeatakuwa na afya nzuri na ataendelea na maisha yake ya kawaida.

Njia maarufu ya kuamua kiasi cha athari ya hali na kulea//ulezi ni kutazama kwa makini mapacha wanaofanana na wasiofanana au ndugu waliozaliwa mbalimbali.[onesha uthibitisho] Kwa sababu ndugu wanaofanana hutoka kwa zaigoti moja wao huwa na jeni sawa. Hata hivyo ndugu wasiofanana wana jeni tofauti kama ilivyo katika ndugu wa kawaida. Kwa kulinganisha ni mara ngapi mojawapo wa mapacha ana tatizo sawa na mwenzake kati ya mapacha wanaofanana na wale wasiofanana, wanasayansi wanaweza kuona kama athari nyingi zinazotokana na hali au kulea. Mfano mmoja maarufu wa utafiti wa watoto waliozaliwa wakiwa zaidi ya wawili ni pamoja na mapacha wanne wa Genain, waliokuwa watoto wanne waliofanana wote wametambuliwa na dhiki.[51]

Usawazishaji wa jeni[hariri | hariri chanzo]

Jenome ya kiumbe fulani huwa na maelfu ya jeni, lakini si jeni hizi zote zinazohitajika kuhaja ya kuwa hai wakati wowote. Jeni hupatikana wakati inanakiliwa katika mRNA (na kutafsiriwa katika protini), na kuna njia nyingi za mkononi ya kudhibiti usemi wa jeni vile protini ni zinazozalishwa tu wakati zinahitajika kwa seli. Vipengele vya kunakili ni protini rekebishi zinazojifunga na kuanza jeni, ama kukuza au kuzuia wa transcription ya jeni ya.[52] Kwa mfano, ndani ya jenome ya bakteria inayosababisha Escherichia coli , kuna mfululizo wa jeni zinazohitajika muhimu kwa i ya awali ya amino asidi tryptophan ya. Hata hivyo, wakati triptofani tayari inapatikana kwa seli, jeni hizi zinazotengeneza triptofani huwa hazihitajiki. Kuwepo kwa triptofani huathiri moja kwa moja utendaji kazi wa jeni-molekuli za triptofani hujifungilia kwa kizuia triptofani ya (a transcription factor), kubadilisha mfumo wa repressor kwamba vile repressor ya kufunga na jeni. Kizuizi cha tryptophan repressor vitalu transcription na maelezo ya jeni, na hivyo kuweka maoni hasi tryptophan udhibiti wa mchakato wa awali.[53]

Vipengele vya unakili hujifunga kwenye DNA, na kuathiri unakili wa jeni zinazohusishwa.

Tofauti katika upatikanaji wa jeni hasa huonekana wazi ndani ya viumbe vyenye seli nyingi, ambapo seli zote huwa na jenomu sawa//inayofanana lakini miundo na tabia tofauti sana kutokana na upatikanaji wa seti tofauti za jeni. Seli zote katika viumbe wenye seli nyingi hutoka kwa seli moja, na kugawanyika katika aina tofauti za seli kutokana na ishara za nje na ndani ya seli na kuanzisha ruwaza tofauti za upatikanaji wa jeni, pole pole, ili kuunda tabia tofauti. Kwa kuwa hakuna jeni moja ambayo inaweza kutengeneza miundo ndani ya viumbe vilivyo na seli nyingi, ruwaza hizi hutokana na mahusiano changamano kati ya seli nyingi.

Ndani ya viumbe vilivyo na seli zilizo na miundo changamano huwa kuna sehemu za miundo za kromatini ambazo huathiri unakili wa jeni, mara nyingi kupitia marekebisho ya DNA na kromatini ambayo hurithiwa kwa njia thabiti na seli zinazotengenezwa.[54] Sehemu hizi zinaitwa "epijenetiki" kwa sababu zipo "juu" ya mpangilio wa DNA na huhifadhi urithi kutoka kizazi kimoja cha seli hadi kizazi kingine. Kwa sababu ya sehemu za epijenetiki, aina tofauti za seli zilizokuzwa ndani ya mazingira sawa//mamoja zinaweza kuhifadhi tabia tofauti sana. Ingawa sehemu za epijenetiki kwa ujumla zina nguvu juu ya mkondo wa ukuaji, baadhi yazo, kama suala la mabadiliko maalum ambapo aleli moja ya heterozigasi hubadilishe ile nyingine kabisa, lina urithi unaohusisha vizazi vingi na hupatikana kama mambo yasiyo ya kawaida kwa kanuni ya jumla ya DNA kama msingi wa urithi.[55]

Mabadiliko ya jeni[hariri | hariri chanzo]

Migeuko[hariri | hariri chanzo]

Makala kuu ya: Mutation
Utoaji tena wa jeni huruhusu uanuwaishaji kwa kutoa urudufishaji: jeni mmoja inaweza kubadilika na kupoteza utendaji kazi wake wa awali bila kukidhuru kiumbe.

Wakati wa mchakato wa urudufishaji wa DNA, mara kwa mara makosa hutokea katika upolimishaji ya ncha ya pili. Makosa haya, yaitwayo mabadiliko, yanaweza kuwa na athari kwenye fenotipu ya kiumbe, hasa kama yatatokea katika mpangilio wa usimbaji wa protini, wa jeni. Viwango vya makosa kwa kawaida huwa chini sana-kosa 1 katika kila misingi milioni 10-100-kutokana na uwezo wa "usahihishaji prufu" wa polimerasi za DNA.[56][57] (Bila usahihishaji prufu viwango vya makosa vingekuwa juu sana; kwa sababu virusi vingi hutegemea polimerasi za DNA na RNA ambazo hazina uwezo wa kusahihisha prufu, huwa na viwango vya juu vya mabadiliko.) Michakato ambayo huongeza kasi ya mabadiliko katika DNA huitwa miutajeniki: kemikali zinazohusika na mutajeniki huendeleza makosa katika urudufishaji wa DNA, mara nyingi kwa kuingilia muundo wa uambatanishaji-msingi, huku mnururisho wa UV ukichochea mabadiliko kwa kusababisha uharibifu kwa muundo wa DNA.[58] Uharibifu unaosabaishwa na kemikali kwenye DNA pia hutokea kiasili, na seli hutumia utaratibu wa kutengeneza DNA ili kutengeneza sehemu zozote zilizounganishwa vibaya na kuvunjika katika DNA-hata hivyo, utengenezaji wakati mwingine hushindwa kurudisha DNA katika mpangilio wake asili.

Katika viumbe vinavyotumia uvukaji wa kromosomu ili kubadilishana DNA na kuunganisha jeni tena, makosa katika mfungamano wakati wa meiyosisi pia yanaweza kusababisha mabadiliko.[59] Makosa katika uvukaji hasa yanaweza kutokea wakati mipangilio inayofanana inasababisha kromosomu zilizo pamoja kuchukua mfungamano ulio na makosa; jambo hili huwa linafanya baadhi ya maeneo katika jenomu kuwa na uwezo mkubwa wa kuathiriwa na mabadiliko kwa njia hii. Makosa haya huunda mabadiliko makubwa kwenye muundo katika mpangilio wa DNA-urudufishaji, mageuzo au kufutwa kwa maeneo yote, au ubadilishaji kimakosa wa sehemu nzima kati ya kromosomu tofauti (jambo liitwalo ubadilishaji eneo).

Uteuzi wa kimaumbile na mageuko[hariri | hariri chanzo]

Makala kuu ya: Evolution

Mabadiliko hubadilisha jinotipu ya kiumbe na mara kwa mara mabadiliko haya husababisha finotipu tofauti kuonekana. Mabadiliko mengi yana athari ndogo juu ya finotipu, afya, au uzima wa uzazi katika kiumbe. Mabadiliko ambayo huwa na athari kwa kawaida hufuta, lakini mara kwa mara baadhi ya mabadiliko yanaweza kuwa na faida. Utafiti katika nzi ya aina ya Drosophila melanogaster ya yanapendekeza kwamba ikiwa mabadiliko yatabadilisha protini iliyozalishwa na jeni, karibu asilimia 70 ya mabadiliko haya yatakuwa hatari na yaliyosalia yakiwa ama hayana madhara yoyote au yana manufaa madogo.[60]

Mti wa mageuko ya viumbe wa yukarioti // wenye seli nyingi, uliojengwa kwa kulinganisha jeni kadhaa zilizotoka moja kwa moja kwa jeni moja asilia

Jenitikia wa idadi hutafiti usambazaji wa tofauti za kijeni katika watu na jinsi usambazaji huu unavyobadilika kadri wakati unavyopita.[61] Mabadiliko katika mara ambayo aleli inatokea katika idadi ya watu, wanyama na mimea hasa hiathiriwa na uteuzi asili // wa kawaida, ambapo aleli fulani hutoa faida ya kiuteuzi au kiuzazi kwa kiumbe,[62] pamoja na mambo mengine kama vile mkondo wa jeni, uteuzi bandia na uhamaji.[63]

Kupita vizazi vingi, jinomi ya viumbe inaweza kubadilika kwa kiasi kikubwa, hivyo kusababisha mageuko. Uteuzi kwa mabadiliko yaliyo na manufaa unaweza kusababisha spishi kugeuka na kuwa aina bora zinazoweza kuishi katika mazingira yake, mchakato uitwao marekebisho.[64] Spishi mpya hutengenezwa kwa njia ya mchakato wa mageuko yanayosababisha kuwepo kwa spishi mpya, sana sana yanayosababishwa na utenganishaji wa kijiografia unaozuia idadi za wanyama na mimea kubadilishana jeni.[65] Matumizi ya kanuni za kijeni katika utafiti wa biolojia na mageuko ya idadi ya wanyama na mimea yanajulikana kama usanisi wa kisasa.

Kwa kulinganisha homolojia kati ya aina tofauti za jenomu za spishi inawezekana kuhesabu ya umbali wa mageuko baina ya spishi hizo na wakati ambapo zinawezakuwa ziliachana (utaratibu huu unaitwa saa ya molekuli).[66] Ulinganishaji wa jeni kwa jumla hufikiriwa kuwa mbinu sahihi zaidi ya utambazi-sifa za uhusiano kati ya spishi kuliko ulinganifu wa tabia za kifinotipu.[onesha uthibitisho] Mageuko ya umbali baina ya spishi yanaweza kutumika kutengeneza miti inayoonyesha mageuko; miti hii huwakilisha asili sawa // moja na kuachana kwa spishi kadri muda unavyoendelea kupita, ingawa haionyeshi uhamishaji wa nyenzo za jeni kati ya spishi zisizo na uhusiano (jambo linalojulikana kama uhamishaji jeni wa mlalo na ambao hutokea sana katika bacteria).

Utafiti na teknolojia[hariri | hariri chanzo]

Viumbe vielelezi na jenitikia[hariri | hariri chanzo]

Nzi-tunda ya kawaida (Drosophila melanogaster) ni kiumbe maarufu kinachotumiwa kama mfano katika utafiti wa jeni.

Ingawa wataalamu wa jeni mwanzoni walikuwa wakitafiti urithi katika aina mbalimbali za viumbe, watafiti walianza kufanya utafiti maalum wa jenitikia za vikundi maalum vya viumbe. Ukweli kwamba utafiti mpana wa kiumbe maalum tayari ulikuwepo ungehimiza watafiti wapya kukichagua kiumbe hicho ili wakifanyie utafiti zaidi, na hatimaye viumbe kadhaa vilivyotumika kama mfano vikawa msingi wa tafiti nyingi za jeni.[67] Mada zinazotafitiwa sana katika jenitikia wa viumbe vinav mfano ni pamoja na utafiti wa jeni kanuni na ushiriki wa jeni katika maendeleo na kansa.

Mojawapo ya sababu zilizozingatiwa katika uchaguzi wa viumbe ni ufaafu-muda mfupi kati ya vizazi na uendeshaji rahisi wa jeni zilifanya baadhi ya viumbe kuwa zana maarufu katika utafiti. Viumbe vilivyotumika sana kama mifano ni pamoja na bakteria inayopatikana kwenye tumbo Escherichia coli , mmea wa Arabidopsis thaliana, chachu inayotumiwa katika ukokaji (Saccharomyces cerevisiae), nematodi Caenorhabditis elegans, nzi-tunda wa kawaida (Drosophila melanogaster), na panya wa kawaida anayepatikana nyumbani (Mus musculus).

Utafiti wa kimatibabu wa jenitikia[hariri | hariri chanzo]

Jenitikia wa kimatibabu hujaribu kuelewa jinsi tofauti katika jeni zinahusiana na afya na maradhi ya binadamu.[68] Wakati wa kutafuta jeni ambayo haijulikani na ambayo inawezakuwa imehusika katika ugonjwa, kwa kawaida watafiti hutumia uhusiano katika jeni na chati za ukoo wa jeni ili kupata eneo kwenye jenomu linalohusiana na ugonjwa unaohusika. Katika ngazi ya idadi ya wanyama na mimea, watafiti hutumia uchaguzi wa kinasibu wa Mendel kutafuta maeneo katika jenomu yanayohusishwa na ugonjwa, mbinu ambayo hasa ni muhimu kwa ajili ya sifa za jeni nyingi ambazo hazifafanuliwi wazi na jeni moja.[69] Baada ya jeni inayoshukiwa kuhusika kupatikana, mara nyingi utafiti zaidi hufanyiwa jeni inayofanana(inayoitwa jeni iliyotoka moja kwa moja kwa jeni asilia) katika viumbe vinavyotumiwa kama mfano. Mbali na kutafitia magonjwa yanayohusiana na jeni, upatikanaji ulioongezeka mbinu ya utambuzi wa aina ya jeni umesababisha kuwepo kwa taaluma ya famakojenetiki-kutafiti jinsi aina ya jeni inaweza kuathiri matokeo ya madawa.[70]

Watu hutofautiana katika uwezekano uliorithiwa wa kupatwa na kansa,[71] na kansa ni ugonjwa unaohusiana na jeni.[72] Mchakato wa ukuaji wa kansa katika mwili ni mchanganyiko wa matukio. Mara kwa mara mabadiliko hutokea ndani ya seli katika mwili wakati zinajigawa. Ingawa mabadiliko haya hayatarithiwa na mtoto yeyote, yanaweza kuathiri tabia ya seli, wakati mwingine yakizifanya zikue na kujigawanya mara nyingi zaidi. Kuna taratibu za kibiolojia ambazo hujaribu kusimamisha mchakato huu; ishara hutmwa kwa seli inayojigawanya visivyofaa ambayo inafaa kuchochea kifo cha seli, lakini wakati mwingine mabadiliko ziada hutokea ambayo huzifanya seli ziupuuza ujumbe huu. Mchakato wa ndani ya uteuzi asilia//wa kawaida hutokea ndani ya mwili na hatimaye mabadiliko hujilimbikiza ndani ya seli na kukuza ukuaji wa seli hizi zenyewe, hivyo kujenga vivimbe vyenye kansa ambavyo hukua na kushambulia tishu mbalimbali za mwili.

Mbinu za utafiti[hariri | hariri chanzo]

DNA inaweza kutawaliwa kiufundi katika maabara. Vimeng'enya vya uzuiaji ni aina ya vimeng'enya ambayo hutumiwa sana na mabyo huikata DNA katika mpangilio maalum, hivyo kuzalisha vipande vyvinavyoweza kutabirika ya DNA.[73] vipande vya DNA vinaweza kuonekana kupitia matumizi ya elektroforesisi ya jeli, ambayo hutenganisha vipande kwa kuzingatia urefu wake.

Matumizi ya vimeng'enya ligation huruhusu vipande vya DNA kushikamana, na kwa nguvu ya DNA ligating pamoja kutoka vyanzo mbalimbali, watafiti wanaweza kujenga DNA recombinant. Mara nyingi zinazohusiana na iliyopita viumbe s genetiskt, DNA recombinant ni kawaida kutumika katika mazingira ya-fupi mviringo DNA vipande plasmids na wachache jeni ya juu yao. Kwa kuingiza plazmidi katika bakteria na kukuza bakteria hizi kwenye sahani za aga (ili kutenga seli za bakteria zilizoumbwa bila kuhusisha kujamiana), watafiti wanaweza kukuza kipande cha DNA kilichoingizwa kupitia uumbaji usiohusisha kujamiana (mchakato unaojulikana kama uumbaji wa molekuli usiohusisha kujamiana). (Neno kukloni // kuumba bila kuhusisha kujamiana pia linaweza kurejelea uumbaji wa viumbe vilivyotengenezwa kwa njia hii, kupitia kwa mbinu mbalimbali.)

Vikundi vya E. coli kwenye sahani ya aga, ni mfano wa uumbaji wa seli bila kujamiana na mara nyingi hutumika katika uumbaji wa aina hii wa molekuli.

DNA pia inaweza kukuzwa kwa kutumia utaratibu uitwao matokeo ya mfululizo ya polimerasi' (PCR).[74] Kwa kutumia mipangilio mifupi na maalum ya DNA, utaratibu wa PCR unaweza kutenga na kukuza kipeo eneo lengwa la DNA. Kwa sababu inaweza kukuza kutoka mno kiasi kidogo cha DNA, PCR ni mara nyingi pia kutumika kugundua kuwepo kwa mwandamano maalum DNA.

Mpangilio wa DNA na jenomiki[hariri | hariri chanzo]

Mojawapo ya teknolojia msingi zilizotengenezwa kuchunguza jenitikia, upangaji DNA huruhusu watafiti kuamua mpangilio wa nyukleotidi katika vipande vya DNA. Mpangilio maalum wa upangaji DNA uliotengenezwa katika mwaka wa 1977 na Frederick Sanger na wenzake sasa hutumika mara kwa mara kupanga vipande vya DNA.[75] Kutokana na kuwepo kwa teknolojia hii, watafiti wameweza kuchunguza mipangilia ya molekuli inayohusishwa na magonjwa mengi ya binadamu.

Kutokana na kupungua kwa gharama ya upangaji, watafiti wamepanga jenomu za viumbe wengi, kwa kutumia zana za kuhesabu ili kuunganisha // kushona pamoja mipangilio ya vipande vingi tofauti (mchakato uitwao ukusanyaji jenomu).[76] Teknolojia hizi zilitumika kupanga jenomu ya binadamu, na kusababisha kukamilika kwa Mradi wa Jenomu ya Binadamu katika mwaka wa 2003.[23] Teknolojia mpya za upangaji teknolojia zinapunguza kwa kasi gharama ya upangaji wa DNA, pamoja na watafiti wengi wakitumaini kupunguza gharama ya upangaji upya wa jenomu ya binadamu hadi ya dola elfu.[77]

Kiasi kikubwa cha data ya mpangilio kinachoweza kupatikana kumeumba taaluma wa jenomiki, utafiti ambao hutumia zana za kuhesabu kutafuta na kuchunguza ruwaza katika jenomu kamili ya viumbe. Taaluma ya jenomiki pia inaweza kuchukuliwa kama tawi la taaluma ya bioinfomatiki, ambayo hutumia mbinu za kuhesabu kuchambua seti kubwa // vikundi vikubwa vya data ya kibiolojia.

Pia tazama[hariri | hariri chanzo]

  • Kielezo cha makala ya jenitikia
  • Orodha ya jenitikia

Maelezo[hariri | hariri chanzo]

  1. [8] ^ Genetikos, Henry George Liddell, Robert Scott, "A Greek-English Lexicon", at Perseus
  2. [9] ^ Genesis, Henry George Liddell, Robert Scott, "A Greek-English Lexicon", at Perseus
  3. [10] ^ Online Entymology Dictionary
  4. (2000) "Genetics and the Organism: Introduction", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  5. Hartl D, Jones E (2005)
  6. Weiling, F (1991). "Historical study: Johann Gregor Mendel 1822–1884.". American journal of medical genetics 40 (1): 1–25; discussion 26. doi:10.1002/ajmg.1320400103. PMID 1887835. 
  7. Lamarck, JB (2008). Katika Encyclopædia Britannica. Ilirudishwa kutoka Encyclopædia Britannica Online tarehe 16 Machi 2008.
  8. [18] ^ Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): sura 2 & 3.
  9. 9.0 9.1 Blumberg, Roger B.. Mendel's Paper in English.
  10. [21] ^ genetics, n., Oxford English Dictionary, toleo la 3.
  11. Bateson W. Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905. The John Innes Centre. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2008. . Kumbuka kwamba barua ilikuwa imeandikiwa Sedgwick Adam, mtaalamu wa zuolojia katika chuo cha Trinity, Cambridge, wala sio "Alan", na asikanganywe na mtaalamu mashuhuri wa jiolojia wa Uingereza, Adam Sedgwick, ambaye aliishi kabla ya wakati huo // hapo awali.
  12. [21] ^ genetics, n., Oxford English Dictionary, toleo la 3.
  13. .Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". In Wilks, W. Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society. 
    Awali lilijulikana kama "Mkutano wa Kimataifa wa Uvyausaji na kuzalishana kwa Mimea", Wilks alibadilisha kichwa cha chapisho kutokana na hotuba ya Bateson.[onesha uthibitisho]
  14. Moore, JOHN A. (1983). "Thomas Hunt Morgan—The Geneticist". Integrative and Comparative Biology 23: 855. doi:10.1093/icb/23.4.855. 
  15. Sturtevant AH (1913). "The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association". Journal of Experimental Biology 14: 43–59. http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/holdings/s/ahs-13.pdf. 
  16. [33] ^ Avery, O. T.; MacLeod, CM; McCarty, M (1944). "STUDIES ON THE CHEMICAL NATURE OF THE SUBSTANCE INDUCING TRANSFORMATION OF PNEUMOCOCCAL TYPES: INDUCTION OF TRANSFORMATION BY A DESOXYRIBONUCLEIC ACID FRACTION ISOLATED FROM PNEUMOCOCCUS TYPE III". Journal of Experimental Medicine 79 (2): 137. doi:10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID 19871359.  Chapisha tena: Avery, OT; Macleod, CM; Mccarty, M (1979). "Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III.". The Journal of experimental medicine 149 (2): 297–326. doi:10.1084/jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID 33226. 
  17. Hershey, AD; Chase, M (1952). "Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage.". The Journal of general physiology 36 (1): 39–56. doi:10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234. 
  18. Judson, Horace (1979). The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press, 51–169. ISBN 0-87969-477-7. 
  19. Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid". Nature 171 (4356): 737. doi:10.1038/171737a0. PMID 13054692. http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf. 
  20. Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid". Nature 171 (4361): 964. doi:10.1038/171964b0. PMID 13063483. http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick2.pdf. 
  21. Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR (1977). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors.". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 74 (12): 5463–7. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMC 431765. PMID 271968. 
  22. Saiki, RK; Scharf, S; Faloona, F; Mullis, KB; Horn, GT; Erlich, HA; Arnheim, N (1985). "Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia.". Science (New York, N.Y.) 230 (4732): 1350–4. doi:10.1126/science.2999980. PMID 2999980. 
  23. 23.0 23.1 Human Genome Project Information. Human Genome Project. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2008.
  24. (2000) "Patterns of Inheritance: Introduction", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  25. (2000) "Mendel's experiments", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  26. 26.0 26.1 26.2 (2000) "Mendelian genetics in eukaryotic life cycles", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  27. (2000) "Interactions between the alleles of one gene", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  28. Cheney, Richard W.. Genetic Notation. Iliwekwa mnamo 18 Machi 2008.
  29. (2000) "Human Genetics", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  30. (2000) "Gene interaction and modified dihybrid ratios", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  31. Mayeux, R (2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders.". The Journal of clinical investigation 115 (6): 1404–7. doi:10.1172/JCI25421. PMC 1137013. PMID 15931374. 
  32. (2000) "Quantifying heritability", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  33. Luke, A; Guo, X; Adeyemo, AA; Wilks, R; Forrester, T; Lowe W, W; Comuzzie, AG; Martin, LJ et al. (2001). "Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people.". International journal of obesity and related metabolic disorders : journal of the International Association for the Study of Obesity 25 (7): 1034–41. doi:10.1038/sj.ijo.0801650. PMID 11443503. 
  34. Pearson, H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031. 
  35. Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. ISBN 0697013723. 
  36. (2000) "Mechanism of DNA Replication", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  37. Gregory, SG; Barlow, KF; Mclay, KE; Kaul, R; Swarbreck, D; Dunham, A; Scott, CE; Howe, KL et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1.". Nature 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414. 
  38. Alberts et al. (2002), II.4.DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber
  39. (2000) "Sex chromosomes and sex-linked inheritance", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  40. (2000) "Bacterial conjugation", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  41. (2000) "Bacterial transformation", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  42. (2000) "Nature of crossing-over", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  43. (2000) "Linkage maps", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  44. Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point", Biochemistry, 5th, New York: W. H. Freeman and Company. 
  45. Crick, F (1970). "Central dogma of molecular biology.". Nature 227 (5258): 561–3. doi:10.1038/227561a0. PMID 4913914. http://www.nature.com/nature/focus/crick/pdf/crick227.pdf. 
  46. Alberts et al. (2002), I.3.Proteins: The Shape and Structure of Proteins
  47. Alberts et al. (2002), I.3.Proteins: Protein Function
  48. How Does Sickle Cell Cause Disease?. Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders (11 Aprili 2002). Iliwekwa mnamo 23 Julai 2007.
  49. Imes, DL; Geary, LA; Grahn, RA; Lyons, LA (2006). "Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation.". Animal genetics 37 (2): 175–8. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMC 1464423. PMID 16573534. 
  50. MedlinePlus: Phenylketonuria. NIH: National Library of Medicine. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2008.
  51. Rosenthal, David (1964). The Genain quadruplets; a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia.. New York: Basic Books. ISBN B0000CM68F. 
  52. Brivanlou, AH; Darnell Je, JE (2002). "Signal transduction and the control of gene expression.". Science (New York, N.Y.) 295 (5556): 813–8. doi:10.1126/science.1066355. PMID 11823631. 
  53. Alberts et al. (2002), II.3.Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria
  54. Jaenisch, R; Bird, A (2003). "Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals.". Nature genetics 33 Suppl: 245–54. doi:10.1038/ng1089. PMID 12610534. 
  55. Chandler, VL (2007). "Paramutation: from maize to mice.". Cell 128 (4): 641–5. doi:10.1016/j.cell.2007.02.007. PMID 17320501. 
  56. (2000) "Spontaneous mutations", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  57. Freisinger, E; Grollman, AP; Miller, H; Kisker, C (2004). "Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity.". The EMBO journal 23 (7): 1494–505. doi:10.1038/sj.emboj.7600158. PMC 391067. PMID 15057282. 
  58. (2000) "Induced mutations", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  59. (2000) "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  60. Sawyer, SA; Parsch, J; Zhang, Z; Hartl, DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila.". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 104 (16): 6504–10. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMC 1871816. PMID 17409186. 
  61. (2000) "Variation and its modulation", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  62. (2000) "Selection", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  63. (2000) "Random events", An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  64. Darwin, Charles (1859). On the Origin of Species, 1st, John Murray, 1. ISBN 0801413192.  . Mawazo ya hapo awali yaliyohusiana yalikubaliwa katika Darwin, Charles (1861). On the Origin of Species, 3rd, John Murray, xiii. ISBN 0801413192. 
  65. Gavrilets, S (2003). "Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years?". Evolution; international journal of organic evolution 57 (10): 2197–215. doi:10.1554/02-727. PMID 14628909. 
  66. Wolf, YI; Rogozin, IB; Grishin, NV; Koonin, EV (2002). "Genome trees and the tree of life.". Trends in genetics : TIG 18 (9): 472–9. doi:10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID 12175808. 
  67. The Use of Model Organisms in Instruction. University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2008.
  68. NCBI: Genes and Disease. NIH: National Center for Biotechnology Information. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2008.
  69. Davey Smith, G; Ebrahim, S (2003). "'Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?". International journal of epidemiology 32 (1): 1–22. doi:10.1093/ije/dyg070. PMID 12689998. 
  70. Pharmacogenetics Fact Sheet. NIH: National Institute of General Medical Sciences. Iliwekwa mnamo 15 Machi 2008.
  71. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510167
  72. [154] ^ Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2, second, John Wiley & Sons Inc..  Chapter 18: Cancer Genetics
  73. Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.1.DNA Cloning with Plasmid Vectors
  74. Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.7.Polymerase Chain Reaction: An Alternative to Cloning
  75. Brown TA (2002). "Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing", Genomes 2, 2nd, Oxford: Bios. ISBN 1 85996 228 9. 
  76. [159] ^ Brown (2002), Section 2, Chapter 6: 6.2.Assembly of a Contiguous DNA Sequence
  77. Service, RF (2006). "Gene sequencing. The race for the $1000 genome.". Science (New York, N.Y.) 311 (5767): 1544–6. doi:10.1126/science.311.5767.1544. PMID 16543431. 

Marejeo[hariri | hariri chanzo]

  • Alberts B, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, and Walter P (2002). Molecular Biology of the Cell, 4th, New York: Garland Science. ISBN 0-8153-3218-1. 
  • (2000) An Introduction to Genetic Analysis, 7th, New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2. 
  • Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes, 6th, Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5. 
  • Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, and Darnell J (2000). Molecular Cell Biology, 4th, New York: Scientific American Books. ISBN 0-7167-3136-3. 
  • (2009) Natural Genetic Engineering and Natural Genome Editing. New York: Annals of the New York Academy of Sciences. ISBN 1573317659.  ISBN 978-57331-765-8 [1]

Vielekezi[hariri | hariri chanzo]

Commons-logo.svg
Wikimedia Commons ina media kuhusu: